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文章类型：
机构：
[1]510080广州中山大学附属第一医院神经科
中山大学附属第一医院
[2]昆明医学院第一附属医院神经内科
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
[3]广州金域医学检验中心有限公司
出处：
ISSN：
关键词：
Kennedy病
临床表型
基因分析
家系分析
摘要：
目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病.B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病.3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现.血清肌酶呈轻中度升高;肌电图呈广泛前角损害;肌肉活检示神经源性肌萎缩;雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47.两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传.结论 Kennedy病多为中年男性隐袭起病,主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力,基因分析有助于对本病的确诊,并可明确携带者,以进行遗传咨询及产前诊断.
基金：
"十一五"国家支撑计划(2006BAI05A07)%广东省教育部产学研结合项目(2008B090500258)
第一作者：
第一作者机构：
[1]510080广州中山大学附属第一医院神经科
[2]昆明医学院第一附属医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨娟,张成,胡朝晖,等.Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析[J].中华医学遗传学杂志.2010,27(2):125-131.
