神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由22q12 NF2肿瘤抑制基因的变异引起的多发性肿瘤,其特征性表现为双侧听神经瘤.NF2发病率在1/25000～1/33 000,并且在60岁之前其外显率近乎100％.大多数病人因在20岁左右时出现相关症状而诊断,并且有约40％的病人在50岁时死亡[1].肿瘤生长可引起听力丧失、面瘫、颅内压增高及相应的占位效应.目前主要治疗方法有观察随访、显微手术、立体定向放射外科,显微手术仍是治疗NF2最主要的手段.随着对NF2分子机制的深入研究,药物治疗也逐渐成为可能,并被认为是最有希望和前景治疗NF2的方法.
