目的:研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入(CI)儿童中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的突变方式和特征,为临床分子诊断和流行病学研究以及分析突变类型与术后听力康复的关系提供资料。方法:提取46例患儿及其父母64人的基因组DNA,扩增GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因,直接测序分析突变。结果:25例(54.3％)患儿中发现致聋突变,其中19例(41.3％) GJB2基因突变率最高。主要类型有:235delC(6例,13.0％)和109 G＞A(11例,24.0％)；其次SLC26A4基因为(6例,13.0％),以IVS72A＞G突变率最高(3例,6.5％)；未检出线粒体12S rRNA基因病理性突变。发现7例(15.2％)患儿耳聋与脑白质病、核黄疸、缺氧缺血性脑损伤等非遗传因素相关。发现23位先证者父母携带病理性突变(36.0％)。汉族与少数民族间检出率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论:基因突变为云南CI儿童最主要的致聋病因,GJB2基因235delC及109 G＞A频率均较高；SLC26A4为仅次于GJB2的致聋相关基因,以IVS7-2 A＞G频率最高,其次是2168A＞G;线粒体12S rRNA突变可能并非主要致聋病因。另外,非遗传因素也是该人群重要的致聋原因。对父母听力表型正常的CI儿童行基因检测,可了解特定患者的病因和遗传信息,有助于耳聋的诊断和干预,并为临床针对不同突变类型的CI儿童进行疗效分析提供数据。