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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科，昆明 650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性痉挛性截瘫
SPG基因
突变
表型
摘要：
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科，昆明 650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李海江,雷春艳,杨丹,等.遗传性痉挛性截瘫常见亚型的表型特征及致病基因[J].国际遗传学杂志.2022,45(3):227-232.
