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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院儿科
昆明医科大学附属第一医院
内科科室
儿科
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关键词：
Crouzon综合征
基因突变
成纤维细胞生长因子受体2
摘要：
目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果。方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料，并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测。结果患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变：FGFR2:c.842（exon7）A＞G（p.Tyr281Cys）,DNA链第842位置上腺嘌呤A变异为鸟嘌呤G，而患儿父亲该位点为正常的腺嘌呤（A）。结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病，FGFR2是其致病基因，本文证实p.Tyr281Cys是其突变基因，可引起Crouzon综合征，该患儿的基因突变源于其母亲。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学第一附属医院儿科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
何彦册,鲁萍,段晶,等.crouzon综合征患儿及其父母fgfr2基因突变1例分析[J].中国优生与遗传杂志.2023,31(4):781-783.
