摘要：
长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2(Janus kinase 2, JAK2)基因突变在骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative diseases, MPD)中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性.虽然JAK2基因的体细胞突变发生在许多MPD中,但是仍存在大量JAK2阴性的骨髓增殖性肿瘤,且其分子发病机制仍不明确.因此这类肿瘤的诊断标准亟待进一步研究.近年来,国外研究表明:采用全基因组测序(whole ge-nome shot-gun,WGS)技术在JAK2阴性的一组MPN患者中,发现一新的高频基因突变:钙网蛋白(Calreticulin,CALR)基因突变[1-2].
