目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调（ARSACS）患者的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查，提取患者及其父母外周血DNA，应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序（WES），变异位点经Sanger测序验证，并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性，3岁起病，表现为进行性双下肢发僵、行走不稳，体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像（MRI）T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列（FLAIR）示双侧脑桥对称性低信号，小脑萎缩，胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C（p.Tyr2320His）纯合变异，父母为杂合变异，并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异（PM1+PM2+PP3+PP4）。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。 结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异（c.6958T>C），导致了ARSACS，其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病，头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。