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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院第一附属医院耳鼻喉科,云南昆明650032
外科科室
耳鼻咽喉科
昆明医科大学附属第一医院
[2]云南大学生物化学与分子生物学实验室,云南昆明650091
出处：
ISSN：
关键词：
GJB2基因
非综合症性耳聋
突变
摘要：
目的 研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法 对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合症性耳聋的相关性.结果 发现了GJB2基因的三种突变方式:79G-A突变、341A-G突变和235delC突变.结论 79G-A突变与遗传性非综合症性耳聋有极高的相关性;341A-G、235delC这两种突变不仅与非综合症性耳聋有密切的相关性.
基金：
云南省科技计划基金资助项目(2005KJT08)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院第一附属医院耳鼻喉科,云南昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
余咏梅,焦扬,顾娟,等.云南省白族、彝族遗传性非综合症性耳聋人群GJB2基因突变研究[J].昆明医学院学报.2010,31(06):16-20.
