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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明医学院
[2]昆明医学院第一附属医院神经内科
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
[3]北京大学第三医院
出处：
ISSN：
关键词：
原发性全面性癫痫综合征
遗传
氯离子通道
基因突变
摘要：
原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐于荔,王文敏,俞志鹏.原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道[J].国际神经病学神经外科学杂志.2011,38(03):295-299.
