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国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现

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资源类型：

收录情况： ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

作者：
何永蜀[1] ; 施进[2] ; 黄永坤[3] ; 龙莉[1] ; 杜传书[4] ;
机构： [1]昆明医学院生物学教研室 [2]昆明医学院第二附属医院儿科 [3]昆明医学院第一附属医院儿科 [4]广州中山医科大学遗传学研究室
出处：
ISSN：

关键词： 葡糖 磷酸脱氢酶缺乏 基因扩增 突变

摘要：
目的　探讨中国人中两种常见葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD) 基因突变与临床表现的关系。方法　应用突变扩增系统(ARMS) 法,研究15 例云南籍汉族G6PD 缺乏症患儿两种常见G6PD基因突变,并对其临床表现进行分析。结果　15 例中检出cDNAG1388A突变9 例,cDNAG1376T突变5例,未定型1 例。所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现及不同程度的血红蛋白尿、G6PD酶活性降低。结论　G6PD基因cDNAG1376T和cDNAG1388A突变时具有相似的临床表现

基金：
本课题受国家自然科学基金(项目编号:39670401)及云南省教委青年基金(项目编号:9841032)资助
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]昆明医学院生物学教研室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
何永蜀,施进,黄永坤,等.国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现[J].中华儿科杂志.1999,(12):

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