资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
论著
机构：
[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080
中山大学附属第一医院
[2]南方医科大学珠江医院神经内科,广州510282
[3]空军航空医学研究所附属医院分子病理中心,北京100089
[4]中山大学中山医学院解剖教研室,广州510080
[5]昆明医学院第一附属医院神经内科,650032
内科科室
神经内科
昆明医科大学附属第一医院
[6]山东省烟台毓璜顶医院神经内科,264000
出处：
中国现代神经疾病杂志.2014,14(6):479-484.
ISSN：
1672-6731
关键词：
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
摘要：
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积.3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G＞A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G＞A(Ala84Thr)、c.524G＞A(Arg175His)复合杂合突变.维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感.结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊.维生素Bz单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈.因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗.
基金：
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(U1032004)%国家自然科学基金资助项目(30870851)%国家自然科学基金资助项目(81271401)%国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)%国家科技重大专项课题-重大新药创制(2011ZX09307-001)%广东省科技计划项目(2011A030400006)%广东省人口和计划生育委员会科技项目(2009208)%广东省人口和计划生育委员会重点项目(2010102)
第一作者：
操基清
第一作者机构：
[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080
通讯作者：
张成
推荐引用方式(GB/T 7714)：
操基清,张成,李亚勤,等.核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习[J].中国现代神经疾病杂志.2014,14(6):479-484.
